BASEL - Her yıl dünya genelinde yaklaşık 400 bin çocuk, ölümcül kalıtsal hastalık olan Sichel hücre anemisiyle (Sichelzellanämie) dünyaya geliyor. Hastalık, genetik bir “tipografi hatası”ndan kaynaklanıyor: DNA’daki tek bir yanlış harf, kırmızı kan hücrelerinin hatalı üretilmesine neden oluyor.

Nasıl işliyor?

Sağlıklı kan hücreleri yuvarlak ve esnek olurken, Sichel hücre anemisinde bu hücreler orak (sichel) şeklinde ve kırılgan üretiliyor. Bu hücreler damarlarda kolayca tıkanmalara yol açıyor; beyin, akciğer ve diğer organlarda kalıcı hasara neden oluyor. Çocuklukta şiddetli kemik ağrıları ve büyüme sorunları ortaya çıkıyor.

Çığır açan ama pahalı tedavi

Yaklaşık 1,5 yıldır CRISPR gen düzenleme yöntemiyle bir tedavi uygulanıyor. Bu yöntemde, hastanın kemik iliği alınıyor ve laboratuvarda genetik olarak düzenleniyor. Geriye enjekte edilmeden önce hastalar ağır bir kemoterapi görüyor. Böylece yeni genetik olarak düzeltilmiş hücreler vücutta sağlıklı kan üretmeye başlıyor.

Bu yöntemle şu ana kadar dünya genelinde 150 hasta başarıyla tedavi edildi. Ancak tedavinin maliyeti yaklaşık 2 milyon İsviçre frangı ve yüksek riskler barındırıyor. İsviçre’de şimdiye kadar bu yöntemle hiçbir hasta tedavi edilmedi.

Yeni umut: DNA’daki tek harfi düzeltmek

Bilim insanları şimdi CRISPR’ın ötesinde, “baz düzenleyici” (Base Editors) adı verilen yeni yöntemler üzerinde çalışıyor. Bu yöntemle DNA’daki tek bir yanlış harf çok daha hassas bir şekilde düzeltilebiliyor. Özellikle Sichel hücre anemisinde bu yöntem büyük umut vadediyor. Ancak insanlar üzerinde güvenli ve etkili olduğuna dair kanıt henüz yok.

“Bir hapla tedavi edilebilseydi…”

Basel Üniversitesi Hastanesi’nden hematolog Prof. Jakob Passweg, “En kolayı, bu hastaları bir hap ya da enjeksiyonla tedavi edebilmek olurdu” diyor. Ancak bugüne kadar bu yönde yapılan araştırmalar, kabul edilebilir yan etkileri olan etkili bir ilaç geliştirmeyi başaramadı.